High Clinic Brazil - Dr Ramon De Mello
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Onco-Genômica | Agendar (11) 98984 1934 & (11) 3539 3048

Painel NGS Somático Ampliado (+TMB e MSI)

  1. Material de análise: Blocos de parafina.
  2. Documentação:  REQ06922 - Termo de Consentimento para Testes Genéticos Somáticos; 
  3. *Cópia do pedido médico; 
  4. *Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico; 
  5. Prazo de liberação: 15 dias corridos
  6. Genes analisados:  DNA (SNVs, INDELs, CNVs): DNA (480): ABCB11, ABHD12, ABL1, ABRAXAS1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ADGRA2, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB,  AXIN1, AXIN2, B2M*, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1*, BTK, CALR, CARD11, CASP8, CBL, CBLB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD58, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6,  CDK8, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CERKL, CHD2, CHD4, CHD8, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, COL17A1, COP1,  e muito mais.

BIÓPSIA LÍQUIDA

  1.  Material de análise: Sangue em tubo streck cell-free
  2. Prazo de liberação: 12 dias úteis
  3. Documentação: REQ06922 - Termo de Consentimento para testes Genéticos Somáticos;
  4. *Apresentar também laudos dos exames anatomo-patológico e imuno-histoquímico, quando tiverem sido realizados em outro laboratório;
  5. *Cópia pedido médico;
  6. *Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)
  7. Genes analisados:  SNVs E INDELs:AKT1 (3, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12), ALK (5, 9, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29), APC (full CDS), AR (full CDS), ARAF (7, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16), ARID1A (full CDS), ARID2 (8), ASXL1 (full CDS), ATM (full CDS), B2M (1), BAP1 (full CDS), BCL2 (2), BCOR  (10), BRAF (11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18), BRCA1 (full CDS), BRCA2 (full CDS), CARD11 (13), CBFB (2), CBL (9), CCND1 (5), CD79B (5), CDH1 (full CDS), CDK12 (full CDS), CDK4 (full CDS), CDKN2A (full CDS), CHEK2 (full CDS), CIC (5), CREBBP (26, 27, 30), CTCF  (6), CTNNB1 (3, 7, 8), e muito mais.

EXACTA TEST

TRUBLOOD - DIAGNÓSTICO BIÓPSIA LÍQUIDA

  1.  Material de análise: Sangue em tubo streck cell-free e/ou Blocos de parafina.
  2. Prazo de liberação: 25 dias úteis
  3. Documentação: Termo de Consentimento para testes Genéticos Somáticos;
  4. *Apresentar também laudos dos exames anatomo-patológico e imuno-histoquímico, quando tiverem sido realizados em outro laboratório;
  5. *Cópia pedido médico;
  6. *Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)
  7. Genes analisados:   cfDNA tumoral (411 genes). Rearranjos de genes (RNA). Amplificação de genes/CNV. Vias KEGG: Enciclopédia de genes e genomas de Kyoto. Expressão genética (20.800 genes). Marcadores ICC relevantes para terapia (mTOR, VEGFR1, VEGFR2, EGFR, VEGFA). rientação farmacogenética MMR. Carga mutacional do tumor sanguíneo Células tumorais circulantes (CTCs)

Orientação para terapia citotóxica quimiossensibilidade in vitro em C-TACs)

TRUBLOOD - DIAGNÓSTICO BIÓPSIA LÍQUIDA

TRUCHEK- RASTREIO DE CÂNCER POR BIÓPSIA LÍQUIDA

TRUBLOOD - DIAGNÓSTICO BIÓPSIA LÍQUIDA

  1. Material de análise: Sangue em tubo streck cell-free
  2. Prazo de liberação: 21 dias úteis
  3. Documentação:  Termo de Consentimento para testes Genéticos Somáticos;
  4. *Cópia do pedido médico; 
  5. *Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ historia clinica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame.


Objetivos do teste: 
 

  • Para triagem de indivíduos sintomáticos que foram aconselhados a fazer uma biópsia invasiva de tecido para verificar malignidade
  • Pacientes em que uma biópsia invasiva foi inconclusiva ou inconsistente com observações clínicas Suspeita de recidiva metastática para descartar um novo tumor primário
  • Diagnóstico de tumores do SNC, pulmão, mama, colorretal, pâncreas, próstata

TRUCHEK- RASTREIO DE CÂNCER POR BIÓPSIA LÍQUIDA

TRUCHEK- RASTREIO DE CÂNCER POR BIÓPSIA LÍQUIDA

TRUCHEK- RASTREIO DE CÂNCER POR BIÓPSIA LÍQUIDA

  1. Material de análise: Sangue em tubo streck cell-free
  2. Prazo de liberação: 21 dias úteis
  3. Documentação:  Termo de Consentimento para testes Genéticos Somáticos;
  4. *Cópia do pedido médico; 


Metodologia do exame:  


  • Células tumorais circulantes (CTCs) e seus aglomerados estão presentes no sangue de quase todos os pacientes com câncer e são indetectáveis ​​mesmo em indivíduos aparentemente saudáveis.
  • A tecnologia Trucheck™ para detectar e caracterizar CTCs foi comprovada por meio de extensas validações clínicas envolvendo mais de 40.000 participantes.
  • O teste é uma mudança de paradigma no rastreamento do câncer, pois não envolve radiação ou procedimentos invasivos. O teste é realizado em nosso laboratório de classe mundial, que atende e excede todos os padrões nacionais e internacionais.


Objetivos do teste: 
 

  •  Que pode detectar múltiplos tipos de câncer em estágios iniciais em indivíduos assintomáticos com alta precisão para salvar vidas e preservar a qualidade de vida. 

Painel para Câncer Hereditário com CNV

TRUCHEK- RASTREIO DE CÂNCER POR BIÓPSIA LÍQUIDA

TRUCHEK- RASTREIO DE CÂNCER POR BIÓPSIA LÍQUIDA

  1. Material de análise: Sangue em tubo EDTA 4mL ou saliva por swab oral - kit geneOne
  2. Prazo de liberação: 21 dias úteis
  3. Documentação: REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários;
  4. *Cópia do pedido médico; 
  5. *Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ historia clinica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame.
  6.  Genes analisados: 
    APC; ATM; AXIN2; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; CTNNA1; EPCAM* (variantes do tipo CNV); EGFR* (variante NM_005228.5:c.2369C>T; p.(Thr790Met)); FH; FLCN; HOXB13* (variante NM_006361.6:c.251G>A; (p.Gly84Glu)); MAX; MEN1; MET; MITF* (variante NM_000248.4:c.952G>A; p.(Glu318Lys)); MLH1; MSH2; MSH6; MUTYH; NF1; NF2; PALB2; PMS2; POLD1; POLE; PTEN; PTCH1; RAD51C; RAD51D; RB1; RET; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SMAD4; STK11; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2; VHL; WT1 

Guardant 360 - Painel para DNA tumoral circulante

Painel para câncer hereditário expandido com CNV

Guardant 360 - Painel para DNA tumoral circulante

  1.  Material de análise:  Sangue em tubo streck cell-free
  2. Prazo de liberação: 15 dias úteis
  3. Documentação: REQ06922 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos Somaticos; 
  4. *Copia do pedido medico.
  5. Documentos recomendados: 
  6. *Laudo anatomopatologico.
  7. Genes analisados:  Mutações específicas: AKT1; ALK; APC; AR; ARAF; ARID1A; ATM; BRAF; BRCA1; BRCA2; CCND1; CCND2; CCNE1; CDH1; CDK4; CDK6; CDK12; CDKN21; CTNNB1; DDR2; EGFR; ERBB2; ESR1; EZH2; FBXW7; FGFR1; FGFR2; FGFR3; GATA3; GNA11; GNAQ; GNAS; HNF1A; HRAS; IDH1; IDH2; JAK2; JAK3; KIT; KRAS; MAP2K1; MAP2K2; MAPK1; MAPK3; MET; MLH1; MPL; MTOR; MYC; NF1; NFE2L2; NOTCH1; NPM1; NRAS; NTRK1; NTRK3; PDGFRA; PIK3CA; PTEN; PTPN11; RAF1; RB1; RET; RHEB; RHOA; RIT1; ROS1; SMAD4; SMO; STK11; TERT (incluindo região promotora do gene); TP53; TSC1; VHL.  Amplificações: AR; BRAF; CCND1; CCND2; CCNE1; CDK4; CDK6; EGFR; ERBB2; FGFR1; FGFR2; KIT; KRAS; MET; MYC; PDGFRA; PIK3CA; RAF1. Fusões: ALK; FGFR2; FGFR3; NTRK1; RET; ROS1 

Signatera - Exoma Tumoral

Painel para câncer hereditário expandido com CNV

Guardant 360 - Painel para DNA tumoral circulante

  1.  Material de análise: Sangue em EDTA + Blocos de parafina + Lâminas + Sangue em tubo streck cell-free
    Prazo de liberação: 40 dias úteis
  2. Documentação: REQ06957 - Formulario para solicitacao do Signatera (em anexo) + REQ06958 - Termo de Consentimento para Signatera (em anexo) + Copia do pedido medico + Laudo do anatomo patologico.
  3. O Signatera:   Este exame avalia a presença de DNA circulante tumoral (ctDNA) através de uma assinatura gênica única de cada tumor. A presença de detecção de ctDNA é um indicativo que ainda existem células tumorais no corpo. Este exame auxilia no monitoramento da doença e pode auxiliar na decisão de terapêutica adequada. Nesse exame, determina-se o perfil de assinatura tumoral através de um exoma tumoral realizado no material tumoral parafinado e essas mutações são procuradas no sangue.É indicado para neoplasias (tumores sólidos), de sítios diversos; Carcinoma colorretal; Carcinoma mamário; Carcinoma pulmonar; Carcionoma de bexiga.

Painel para câncer hereditário expandido com CNV

Painel para câncer hereditário expandido com CNV

Painel para câncer hereditário expandido com CNV

  1.  Material de análise: Sangue em tubo EDTA 4mL (1 tubo) ou saliva por swab oral - kit geneOne (1 kit)
  2. Documentação:  REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários + Copia do pedido medico + Caso o paciente possua relatório médico, por gentileza, encaminhar em conjunto com o pedido médico.
  3. Prazo de liberação: 21 dias úteis
  4. Genes analisados (133 genes): AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GALNT12, GBA, GPC3, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MERTK, MRE11A, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10,  e muito mais.


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